משמעות ביולוגית ורפואית כללית של תורשתית ולא תורשתית. תורשה ותפקידה בפתולוגיה; גנטיקה רפואית ומשימותיה; תורשה. שיטות העבודה של I.V. Michurina

משרד הבריאות של הרפובליקה של בלארוס

האוניברסיטה הממלכתית לרפואה בלארוסית

המחלקה לפיזיולוגיה פתולוגית

S. A. Zhadan, T. N. Afanasyeva, F. I. Vismont

תפקיד התורשתי בפתולוגיה

מדריך חינוכי ומתודולוגי

מינסק BSMU 2012

מאפיינים כלליים של פתולוגיה תורשתית

גנטיקה רפואית ומשימותיה

תוֹרָשָׁה- זוהי התכונה של יצורים חיים ותאי הגוף להעביר את המאפיינים שלהם (מאפיינים אנטומיים ופיזיולוגיים) לצאצאים. זה מספק יציבות יחסית של המין. הנשאים החומריים של המידע התורשתי הם גנים - קטעים של מולקולת ה-DNA.

שונות היא תכונה של אורגניזם ותאיו, המתבטאת בהופעתם של מאפיינים חדשים.

IN כיום ידועים כ-2000 סוגים של פתולוגיות תורשתיות

ו תסמונות שנקבעו גנטית. מספרם גדל ללא הרף, ועשרות צורות חדשות של מחלות תורשתיות מתוארות מדי שנה.. הסיבות העיקריות התורמות לעלייה בצמיחת הפתולוגיה התורשתית הן:

- התקדמות משמעותית ברפואה בטיפול ומניעה של מחלות זיהומיות רבות;

- הגברת הזיהום הסביבתי עם חומרים מוטגנים;

- עלייה בתוחלת החיים הממוצעת של האדם.

יחד עם זאת, שיפור שיטות האבחון וההתקדמות בביולוגיה מולקולרית מאפשרים לזהות את האופי הגנטי של מספר מחלות קשות שלא היו קשורות בעבר להפרעות גנומיות (למשל, מחלות כרומוזומליות).

גנטיקה היא מדע התורשה והשונות של אורגניזם. ענף הגנטיקה העוסק בחקר התורשה והשונות האנושית מנקודת מבט של פתולוגיה נקרא גנטיקה רפואית.

המטרות העיקריות של גנטיקה רפואית הן:

1. לימוד צורות תורשתיות של פתולוגיה, אטיולוגיה שלהן, פתוגנזה, שיפור אבחון, פיתוח שיטות מניעה וטיפול.

2. מחקר של הגורמים והמנגנונים של נטייה ועמידות תורשתית למחלות שונות (כולל מחלות זיהומיות).

3. לימוד תפקידו ומשמעותו של המנגנון הגנטי בהתפתחות תגובות הסתגלות, פיצוי ופיזור תופעות.

4. מחקר מקיף מפורט של תהליכי המוטגנזה ואנטי-מוטגנזה, תפקידם בהתפתחות מחלות.

5. מחקר של מספר בעיות ביולוגיות כלליות: מנגנונים גנטיים מולקולריים של קרצינוגנזה, תפקיד המנגנון הגנטי בתופעות של אי התאמה של רקמות, תגובות אוטואימוניות של הגוף וכו'.

הרעיון של פתולוגיה תורשתית ומולדת. פנוקופים

המושגים "מחלות תורשתיות" ו"מחלות מולדות" רחוקים מלהיות ברורים.

מחלות מולדות הן כל מחלה המופיעה מיד לאחר לידת ילד. הם יכולים להיות תורשתיים ולא תורשתיים.

למספר מחלות תורשתיותכוללים רק כאלה המבוססים על שינויים מבניים בחומר הגנטי. חלקם מתבטאים קלינית כבר בימים הראשונים לאחר הלידה, אחרים בגיל ההתבגרות, בבגרות ולעיתים בגיל מבוגר.

מחלות לא תורשתיותנגרמות מהשפעה של גורמים סביבתיים לא חיוביים על העובר המתפתח במהלך ההריון ואינם משפיעים על המנגנון הגנטי שלו.

פנוקופים, סיבות להתפתחותם

בגנטיקה רפואית מבחינים במושג נוסף - פנוקופים. פנוקופיה היא תסמונת קלינית המופיעה בהשפעת גורמים סביבתיים במהלך ההתפתחות העוברית, הדומה בביטוייה למחלה תורשתית, אך בעלת מקור לא גנטי. לדוגמה, חריגות כגון "חך שסוע", "שפה שסועה" יכולות להיות תורשתיות (תסמונת פטאו) ולא תורשתיות, הנובעות מהפרעה בהתפתחות העוברית. תת פעילות של בלוטת התריס עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית, אך יכולה להופיע גם כפנוקופיה אצל אנשים החיים באזורים שבהם מי השתייה דלים ביוד. חירשות מוקדמת יכולה להיות תורשתית כתכונה רצסיבית או דומיננטית, או יכולה להופיע כפנוקופיה בילדים שנולדו לנשים שחלו באדמת במהלך ההיריון.

לפיכך, פנוקופיות הן מחלות הדומות באופן שטחי למחלות תורשתיות, אך אינן קשורות לשינויים בגנוטיפ.

הגורמים לפנוקופיה עשויים להיות:

– רעב חמצן של העובר (היפוקסיה תוך רחמית), הגורם להתפתחות פגמים חמורים במבנה המוח והגולגולת, מיקרוצפליה;

– הפרעות אנדוקריניות בגוף של אישה בהריון (הסבירות ללדת ילד חולה באישה כזו גבוהה פי 2.5 בערך);

– מחלות זיהומיות של אישה בהריון (טוקסופלזמה, אדמת, עגבת וכו'), במיוחד בתחילת תקופת ההיריון, הגורמות באחוז ניכר מהמקרים (עד עד 60–70%) עיוותים חמורים (מיקרוצפליה, חירש-אילם, שסע בחך הרך וכו');

– טראומה נפשית קשה ומתח רגשי ממושך של אישה במהלך ההריון;

– תרופות עם השפעות ציטוטוקסיות או אנטי-מטבוליות;

– אלכוהוליזם כרוני של הורים (ליקויים התפתחותיים בילדים להורים שאינם שותים הם כ-2%, בשתיינים בינוניים - עד 9%, בשתיינים כבדים - 74%) וכו'.

סיווג מחלות תוך התחשבות בקשר של גורמים תורשתיים וסביבתיים בהתפתחותן. מוּשָׂג

O חדירה וכושר ביטוי

IN בהתפתחות המחלה, כמו בחייו של אורגניזם בריא, לוקחים חלק שני גורמים עיקריים: השפעות סביבתיות

(גורם חיצוני ) ותורשה (גורם פנימי).

בהתחשב בשיעור הגורמים הפנימיים והחיצוניים בהתפתחות המחלה, מבחינים בין קבוצות המחלות הבאות (N. P. Bochkov, 2002):

1. בעצם מחלות תורשתיות. הגורם למחלות אלו הן חריגות במנגנון הגנטי של התא, כלומר.מוטציות (גנטי, כרומוזומלי וגנומי). הסביבה קובעת בלבדחדירה (תדירות הביטוי של גן לא תקין באוכלוסיית פרטים המחזיקים בגן זה)

ו כושר ביטוי(מידת הביטוי של פעולת הגן בפרט מסוים). קבוצה זו כוללת מחלות הנגרמות באופן מונוגני כמו אלקפטונוריה, פנילקטונוריה, ניוון כבד, המופיליה וכו', וכן את כל המחלות הכרומוזומליות.

2. מחלות אקוגנטיות. קבוצה זו של מחלות תורשתיות נגרמת על ידי מוטציה, שהשפעתה מתבטאת רק כאשר הגוף נחשף לגורם סביבתי מסוים ספציפי לגן מוטנטי נתון. למחלות אלו, הן גנטיות והן סביבתיות

המרכיב מוצג באופן חד-פקטורי: גן אינדיבידואלי - גורם סביבתי ספציפי לגן נתון. מחלות כאלה כוללות, למשל, אנמיה חרמשית (המוגלובינופתיה תורשתית למחצה). בנשאי HbS הטרוזיגוטיים, משברים המוליטיים המובילים לאנמיה מתרחשים רק בתנאים של היפוקסיה או חמצת. בפרמנטופתיה תורשתית הקשורה למחסור ב-Glucose-6-phosphate dehydrogenase, תפקיד דומה יכול למלא על ידי שימוש בתרופות מחמצנות, צריכת שעועית פאבה ולעיתים זיהום ויראלי.

3. מחלות עם נטייה תורשתית. הם תוצאה של אינטראקציה של גורמים גנטיים וסביבתיים, שניהם רבים. לפעמים מחלות אלו נקראות מולטי-פקטוריאליות, או מולטי-פקטוריאליות. אלה כוללים את המספר המכריע של מחלות בגיל בוגר וזקנה: יתר לחץ דם, טרשת עורקים, מחלת לב כלילית, כיב קיבה ו 12 טבעת מעיים, ניאופלזמות ממאירות וכו'.

אין הבדל ברור בין קבוצת המחלות השנייה והשלישית. לעתים קרובות הם משולבים לקבוצה אחת של מחלות עם נטייה תורשתית, תוך הבחנה בין נטייה מונוגנית לפוליגנית.

4. מחלות הנגרמות מגורמים סביבתיים שאין לגוף אמצעי הגנה מהם (קיצוניים). מדובר בפציעות שונות

(מכני, חשמלי), מחלות הנובעות בהשפעת קרינה מייננת, כוויות, כוויות קור, זיהומים מסוכנים במיוחד וכו'. הגורם הגנטי במקרים אלו קובע רק את חומרת המחלה, תוצאותיה ובמקרים מסוימים את הסבירות להתרחשות .

סיווג צורות תורשתיות של פתולוגיה

IN בשל האופי המורכב של הפתולוגיה התורשתית, ישנם שני עקרונות עיקריים לסיווגה: קליני וגנטי.

עקרון סיווג קליני מרמז על חלוקה של צורות תורשתיות של פתולוגיה בהתאם לאיבר או למערכת המעורבים ביותר בתהליך הפתולוגי. בהתאם לקריטריון זה, מחלות תורשתיות של מערכת העצבים, מחלותשרירים ושלדמכשיר, עור, דם וכו'.

הבסיס סיווג גנטימחלות תורשתיות מבוססות על עיקרון אטיולוגי, כלומר סוג המוטציות ואופי האינטראקציה שלהן עם הסביבה. בהתאם לקריטריון זה, ניתן לחלק את כל הפתולוגיות התורשתיות לקבוצות:

1) מחלות גנים,נגרמת על ידי מוטציות גנים;

2) מחלות כרומוזומליות,כתוצאה ממוטציות כרומוזומליות או גנומיות;

3) מחלות עם נטייה תורשתית (מולטי-פקטוריאלי)

- להתפתח אצל אנשים עם שילוב מתאים של "נטייה" של גורמים תורשתיים ו"מפגינים" חיצוניים;

4) מחלות גנטיות של תאים סומטיים;

5) מחלות של חוסר התאמה גנטי של האם והעובר.

כל אחת מהקבוצות הללו מחולקת בתורה לפי מאפיינים גנטיים מפורטים יותר ואופן תורשה.

אטיולוגיה של צורות תורשתיות של פתולוגיה. מוטציות, סוגיהן. מושג המוטגנים

גנים בודדים, כרומוזומים והגנום בכללותו עוברים כל הזמן שינויים שונים. למרות העובדה שקיימים מנגנוני תיקון (שיקום) DNA, נותרו כמה נזקים וטעויות. שינויים ברצף ובמספר הנוקלאוטידים ב-DNA נקראים מוטציות.

מוטציות הן שינוי מתמשך, פתאומי במנגנון התורשתי של תא, שאינו קשור לרקומבינציה הרגילה של חומר גנטי.

כל המוטציות מסווגות לפי מספר קריטריונים. 1. עקב ההתרחשותלהבחין בין ספונטני למושרה

מוטציות ספונטניות -אלו הן מוטציות המתעוררות באופן ספונטני בהשפעת מוטגנים טבעיים ממקור אקסוגני או אנדוגני. הגורם למוטציות כאלה עשוי להיות קרינה קוסמית, איזוטופים רדיואקטיביים, מוטגנים כימיים אנדוגניים (פרוקסידים ורדיקלים חופשיים - אוטומוטגנים) הנוצרים בגוף במהלך חילוף החומרים. לגיל יש תפקיד משמעותי בהתרחשות של מוטציות ספונטניות. אצל גברים, מוטציות גנים מצטברות בתאי הנבט שלהם כשהם מתבגרים. בנשים לא צוינה התלות של מוטציות גנים בגיל, אך התגלה קשר ברור בין גיל האם לשכיחות המחלות הכרומוזומליות בצאצאים.

מוטציות המושרות -אלו הן מוטציות הנגרמות כתוצאה מהשפעות ממוקדות על הגוף של גורמים ממקורות שונים - מוטגנים פיזיים, כימיים או ביולוגיים. השכיחות של חלק מהמוטגנים בסביבת האדם מוצגת בנספח. 1.

ל מוטגנים פיזייםכוללים קרינה מייננת (קרני α, β ו-γ, קרני רנטגן, נויטרונים) וקרינת UV. הייחודיות של קרינה מייננת היא שהיא יכולה לגרום למוטציות

V מינונים נמוכים שאינם גורמים נזקי קרינה.

ל מוטגנים כימייםכוללים אלכוהול, חומצות, מתכות כבדות, מלחים ותרכובות אחרות. מוטגנים כימיים נמצאים באוויר (ארסן, פלואור, מימן גופרתי, עופרת וכו'), באדמה (חומרי הדברה ועוד

כימיקלים), מזון, מים. הוכח כי לתרופות רבות יש פעילות מוטגנית בולטת (נספח 2). מוטגן חזק מאוד הוא עיבוי עשן סיגריות, המכיל בנזופירן. עיבוי עשן וקרום פני השטח הנוצרים בעת טיגון דגים ובשר בקר מכילים פירוליזטים של טריפטופן, שהם מוטגנים כימיים. המוזרות של מוטגנים כימיים היא שהשפעתם תלויה במינון ובשלב של מחזור התא. ככל שמינון המוטגן גבוה יותר, כך ההשפעה המוטגנית חזקה יותר.

ל מוטגנים ביולוגייםכוללים רעלנים חיידקיים, חצבת, אדמת, שפעת, נגיפי הרפס ואנטיגנים של מיקרואורגניזמים מסוימים.

ההשלכות הרפואיות העיקריות של המוטגנזה בסוגי תאים שונים מוצגות באיור. 1.

2. בהתבסס על סוג התאים בהם התרחשה המוטציה, מבחינים במוטציות גמטיות, סומטיות ופסיפס.

מוטציות גמטיותמתעוררים בתאי נבט. הם עוברים בתורשה על ידי צאצאים ונמצאים בדרך כלל בכל תאי הגוף. ההשלכות שלהם משפיעות על גורל הצאצאים וגורמות למחלות תורשתיות.

אורז. 1 . השלכות רפואיות של מוטגנזה בסוגי תאים שונים

מוטציות סומטיותמתרחשים בתאים סומטיים, הם אקראיים באופיים, ויכולים להתרחש בכל שלב של התפתחות, החל מהזיגוטה. הם לא עוברים בירושה.

מוטציות בפסיפס- אלו הן מוטציות המתרחשות בתאי העובר או העובר. כתוצאה מכך נוצרים קווי תאים בעלי גנוטיפים שונים. לחלק מהתאים בגוף יש קריוטיפ תקין, בעוד שלאחרים יש קריוטיפ לא תקין. ככל שמתרחשת מוטציה סומטית מוקדם יותר באונטוגנזה, כך יותר תאים מכילים מוטציה זו וביטוייה בולטים יותר.

3. על פי המשמעות שלהן, מובדלות מוטציות פתוגניות, ניטרליות ומועילות.

מוטציות פתוגניותלהוביל למוות של העובר (או העובר) או להתפתחות מחלות תורשתיות ומולדות. הם מחולקים לקטלניים, חצי קטלניים, לא קטלניים. קטלניות יכולה להתרחש ברמת הגמטות, הזיגוטים, העוברים, העוברים וגם לאחר הלידה.

מוטציות ניטרליותבדרך כלל אינם משפיעים על התפקודים החיוניים של הגוף (לדוגמה, מוטציות הגורמות להופעת נמשים על העור, שינויים בצבע השיער או שינוי בקשתית).

מוטציות חיוביותלהגביר את הכדאיות של אורגניזם או מין (לדוגמה, הצבע הכהה של העור של תושבי יבשת אפריקה).

4 . תלוי בנפח החומר הפגום מוטציות מחולקות לגֵנֵטִי (שינויים בגנים בודדים),כרומוזומלי (סטיות כרומוזומליות מבניות),גנומי (סטיות כרומוזומליות מספריות).

אנטי-מוטגנזה. מנגנוני הפעולה של אנטי-מוטגנים

אנטי-מוטגנזה הוא תהליך של דיכוי מוטציות ספונטניות ומושרות. חומרים בעלי תכונות כאלה נקראים אנטי-מוטגנים. חלקם מובאים בנספח. 3.

ישנם עקרונות שונים לסיווג אנטי-מוטגנים:

1) לפי מוצא: אקסוגני ואנדוגני, תוך תאי וחוץ תאי;

2) מנגנון פעולה;

3) מבנה כימי ותכונות אנטי קרצינוגניות.

נוגדי מוטגנים אקסוגניים כוללים:

– חומצות אמינו חיוניות (מתיונין, היסטידין, ארגינין, חומצה גלוטמית וכו');

– ויטמינים ופרוביטמינים (בעיקר A, E, C, K);

– חומצות שומן רב בלתי רוויות;

– יסודות קורט (Se), קובלט כלוריד;

– סיבים תזונתיים;

2) חדירת הגוף דרך נתיב הנשימה (phytoncides);

3) כניסה לגוף האדם דרך הפה במהלך טיפול תרופתי או שימוש מניעתי:

– תרופות (סטרפטומיצין, chloramphenicol וכו ', בשימוש קטן

– תרופות מסונתזות במיוחד (במיטיל);

– תוספים פעילים ביולוגית(אינדול-3-קרבינול וכו');

– נוגדי מוטגנים סינתטיים (איונול, דיבונול וכו').

נוגדי מוטגנים אנדוגניים כוללים:

1) מערכת תיקון DNA פגומה;

2) מערכת נוגדת חמצון;

3) מערכות אנזימים;

4) מטבוליטים תאיים;

5) הורמוני בלוטת התריס, מלטונין;

6) חומרים עובריים (Co);

7) תרכובות המכילות S (גלוטתיון).

מנגנוני הפעולה של אנטי-מוטגנים

מנגנוני הפעולה העיקריים של אנטי-מוטגנים כוללים:

1. השבתת מוטגנים ממקור חיצוני והגנה על DNA מהשפעותיהם המזיקות(דיסמוטאגנים). ברוב המקרים, dismutagens נקשרים באופן יציב למוטגן ומוציאים אותו מהגוף (תמציות של פטרוזיליה, סלק, צנוניות, סלרי, שזיפים, אוכמניות, תפוחים).

2. דיכוי תהליך היווצרות מוטגנים אמיתיים מחומרים קודמים שאינם מוטגנים(ויטמינים C, E, טאנינים,

כמה פנולים).

3. מעכב את פעילותם של רדיקלים חופשיים העלולים לפגוע ב-DNA(נוגדי חמצון: סופראוקסיד דיסמוטאז, גלוטתיון פרוקסידאז, קטלאז, ויטמין C, A,α-tocopherol, β-קרוטן, E, מלטונין וכו').

4. הגברת הפעילות של מערכות אנזימים המנטרלות מוטגנים, חומרים מסרטנים ותרכובות גנוטוקסיות אחרות. המנגנון האוניברסלי להשבתת קסנוביוטיקה מסופק על ידי אנזימי כבד מיקרוזומליים, המטבולים עד 75% מכלל התרופות.

5. נוגדי מוטגנים המפחיתים שגיאות בתיקון ושכפול של DNA,

הפעלה ותיקון של תיקון (reparagens) . לקראת פיצויים

נוגדי מוטגנים המצויים במזונות מסוימים (לדוגמה, תירס, זרעי כותנה, חמניות, סויה ושמנים צמחיים אחרים) כוללים:

– ונילין, ציאנמלדהיד ואלדהידים אחרים הנוצרים במהלך החמצון של חומצות שומן רוויות. חומרים אלה מעוררים רקומבינציה גנטית, מעכבים זמנית את חלוקת התאים, מגדילים את זמן תיקון ה-DNA;

– מלחי קובלט, המגבירים את היעילות של תיקון DNA נטול שגיאות (נמצאים בכמות מספקת בבצל, כרוב, עגבניות, חסה, תפוחי אדמה, דומדמניות שחורות ואגסים).

6. נוגדי מוטגנים עם מנגנון פעולה לא ידוע.בשנים האחרונות התבססה הפוליפונקציונליות של כמה חומרים אנטי-מוטגנים (המרכיב הפנולי של תה ירוק - אפיגאלוקאטצ'ין גלאט, איזוציאנטים מירקות מצליבים - סולפורן ואיסוציאנט פנולי וכו'). נוגדי מוטגנים פועלים כסורקי רדיקלים חופשיים, מדכאים את הסינתזה של הפעלה מטבולית של קסנוביוטיקה וממריצים את ניקוי הרעלים שלהם, מווסתים תיקון DNA, משפיעים על גורמי שעתוק ומסלולי איתות המעורבים באפופטוזיס ובוויסות מחזור התא, מדכאים דלקת ואנגיוגנזה.

לפיכך, האנטי-מוטגנים העיקריים כוללים:

1) תרכובות המנטרלות את המוטגן לפני שהוא מגיב עם המולקולה

2) חומרים המסירים נזק למולקולת ה-DNA הנגרם על ידי מוטגן או מגבירים את עמידותו למוטגן;

3) תרכובות שמונעות מהגוף להמיר מוטגנים עקיפים למוטגנים אמיתיים.

מחלות גנים

מחלות גנים הן קבוצה של מחלות, הטרוגניות בביטויים קליניים, הנגרמות על ידי מוטציות ברמת הגן. הבסיס לשילובם לקבוצה אחת הוא המאפיינים הגנטיים האטיולוגיים ובהתאם, דפוסי ההורשה במשפחות ובאוכלוסיות.

אטיולוגיה של מחלות גנים

הגורמים למחלות גנים הם מוטציות גנים שיכולות להשפיע מבני, תחבורהו חלבונים עוברייםכמו גם אנזימים.

מוטציות גנים הן שינויים מולקולריים במבנה ה-DNA. הם נגרמים על ידי שינויים במבנה הכימי של הגן, כלומר ספציפי

הִשׁתַנוּתהוא תכונה אוניברסלית של מערכות חיות הקשורות לשינויים בפנוטיפ ובגנוטיפ המתעוררים בהשפעת הסביבה החיצונית או כתוצאה משינויים בחומר התורשתי. יש שונות לא תורשתית ותורשתית.

שונות לא תורשתית. לא תורשתי, או קבוצתי (בוודאי), או שונות של שינוי- אלו הם שינויים בפנוטיפ בהשפעת תנאי הסביבה. שונות שינוי אינו משפיע על הגנוטיפ של פרטים. הגנוטיפ, למרות שהוא נשאר ללא שינוי, קובע את הגבולות שבתוכם הפנוטיפ יכול להשתנות. גבולות אלו, כלומר. הזדמנויות לביטוי פנוטיפי של תכונה נקראות נורמת תגובה ו עוברים בירושה. נורמת התגובה קובעת את הגבולות שבתוכם מאפיין ספציפי יכול להשתנות. לסימנים שונים נורמות תגובה שונות - רחבות או צרות. לדוגמה, סימנים כמו סוג דם וצבע עיניים אינם משתנים. צורת עין היונק משתנה מעט ויש לה קצב תגובה צר. תנובת החלב של פרות יכולה להשתנות על פני טווח רחב למדי בהתאם לתנאים בהם מוחזק הגזע. מאפיינים כמותיים אחרים עשויים להיות גם בעלי קצב תגובה רחב - גדילה, גודל עלה, מספר גרגירים בקלחת וכו'. ככל שנורמת התגובה רחבה יותר, כך יש יותר הזדמנויות לאדם להסתגל לתנאי הסביבה. לכן יש יותר פרטים עם ביטוי ממוצע של התכונה מאשר פרטים עם ביטויים קיצוניים שלה. זה מומחש היטב על ידי מספר הגמדים והענקים בבני אדם. יש מעט מהם, בעוד שיש אלפי מונים יותר אנשים עם גובה בטווח של 160-180 ס"מ.

הביטויים הפנוטיפיים של תכונה מושפעים מהאינטראקציה המשולבת של גנים ותנאים סביבתיים. שינויים בשינוי אינם עוברים בתורשה, אך אינם בהכרח בעלי אופי קבוצתי ולא תמיד מופיעים בכל הפרטים של המין באותם תנאי סביבה. שינויים מבטיחים את הסתגלות הפרט לתנאים אלו.

שונות תורשתית(קומבינטיבי, מוטציוני, בלתי מוגדר).

שונות קומבינטיביתמתרחשת במהלך התהליך המיני כתוצאה משילובים חדשים של גנים המתעוררים בזמן הפריה, מעבר, צימוד, כלומר. במהלך תהליכים המלווים ברקומבינציות (חלוקה מחדש ושילובים חדשים) של גנים. כתוצאה משונות קומבינטיבית, נוצרים אורגניזמים הנבדלים מהוריהם בגנוטיפים ובפנוטיפים. שינויים שילוביים מסוימים עשויים להזיק לאדם. עבור המינים, שינויים משולבים הם, באופן כללי, שימושיים, כי להוביל למגוון גנוטיפי ופנוטיפי. זה מקדם את הישרדותם של מינים ואת התקדמותם האבולוציונית.

שונות מוטציוניתקשור לשינויים ברצף הנוקלאוטידים במולקולות ה-DNA, אובדן והחדרה של חתכים גדולים במולקולות ה-DNA, שינויים במספר מולקולות ה-DNA (כרומוזומים). שינויים כאלה עצמם נקראים מוטציות. מוטציות עוברות בתורשה.

בין המוטציות:

– גֵנֵטִי- גורם לשינויים ברצף נוקלאוטידים של ה-DNA בגן מסוים, וכתוצאה מכך ב-mRNA ובחלבון המקודדים בגן זה. מוטציות גנים יכולות להיות דומיננטיות או רצסיביות. הם יכולים להוביל להופעת סימנים התומכים או מעכבים את הפונקציות החיוניות של הגוף;

– מוֹלִידמוטציות משפיעות על תאי נבט ומועברות במהלך רבייה מינית;

– סומטימוטציות אינן משפיעות על תאי נבט ואינן עוברות בתורשה בבעלי חיים, אך בצמחים הן עוברות בתורשה במהלך ריבוי וגטטיבי;

– גנומימוטציות (פוליפלואידיות והטרופלואידיות) קשורות לשינויים במספר הכרומוזומים בקריוטיפ של תאים;

– כרומוזומלימוטציות קשורות לסידור מחדש במבנה הכרומוזומים, שינויים במיקום המקטעים שלהם כתוצאה מהפסקות, אובדן של חלקים בודדים וכו'.

המוטציות השכיחות ביותר בגנים גורמות לשינויים, אובדן או החדרה של נוקלאוטידים של DNA בגן. גנים מוטנטיים מעבירים מידע שונה לאתר של סינתזת חלבון, וזה, בתורו, מוביל לסינתזה של חלבונים אחרים ולהופעתם של מאפיינים חדשים. מוטציות יכולות להתרחש בהשפעת קרינה, קרינה אולטרה סגולה וחומרים כימיים שונים. לא כל המוטציות יעילות. חלקם מתוקנים במהלך תיקון DNA. באופן פנוטיפי, מוטציות מופיעות אם הן אינן מובילות למוות של האורגניזם. רוב המוטציות בגנים הן רצסיביות. מוטציות המתבטאות באופן פנוטיפי הן בעלות משמעות אבולוציונית, ומספקות לאנשים יתרונות במאבק על הקיום, או להיפך, מובילות למותם בלחץ הברירה הטבעית.

תהליך המוטציה מגביר את המגוון הגנטי של האוכלוסיות, מה שיוצר את התנאים המוקדמים לתהליך האבולוציוני.

ניתן להגדיל את תדירות המוטציות באופן מלאכותי, המשמש למטרות מדעיות ומעשיות.

דוגמאות למשימות

חלק א

A1. שונות שינוי מובנת כ

1) שונות פנוטיפית

2) שונות גנוטיפית

3) נורמת תגובה

4) כל שינוי במאפיין

A2. ציין את המאפיין עם נורמת התגובה הרחבה ביותר

1) צורת כנפיים של סנונית

2) צורת מקור נשר

3) זמן לארנבת להנשיר

4) כמות הצמר שיש לכבשה

A3. נא לציין את ההצהרה הנכונה

1) גורמים סביבתיים אינם משפיעים על הגנוטיפ של אדם

2) לא הפנוטיפ עובר בתורשה, אלא היכולת לבטא אותו

3) שינויים בשינוי עוברים תמיד בתורשה

4) שינויים בשינויים מזיקים

A4. תן דוגמה למוטציה גנומית

1) התרחשות של אנמיה חרמשית

2) הופעת צורות טריפלואידיות של תפוחי אדמה

3) יצירת גזע כלבים ללא זנב

4) לידת נמר לבקן

A5. שינויים ברצף נוקלאוטידים של DNA בגן קשורים

1) מוטציות בגנים

2) מוטציות כרומוזומליות

3) מוטציות גנומיות

4) סידורים משולבים

A6. עלייה חדה באחוז ההטרוזיגוטים באוכלוסיית ג'וקים יכולה לנבוע מ:

1) עלייה במספר המוטציות בגנים

2) היווצרות גמטות דיפלואידיות במספר פרטים

3) הסדרים כרומוזומליים אצל חלק מבני האוכלוסייה

4) שינוי בטמפרטורת הסביבה

A7. הזדקנות מואצת של העור בתושבים כפריים בהשוואה לתושבים עירוניים היא דוגמה לכך

1) שונות מוטציונית

2) שונות שילובית

3) מוטציות גנים בהשפעת קרינה אולטרה סגולה

4) שונות שינוי

A8. הסיבה העיקרית למוטציה כרומוזומלית עשויה להיות

1) החלפת נוקלאוטידים בגן

2) שינוי בטמפרטורת הסביבה

3) שיבוש תהליכי המיוזה

4) הכנסת נוקלאוטיד לגן

חלק ב'

ב-1. אילו דוגמאות ממחישות את שונות השינוי?

1) שיזוף אנושי

2) כתם לידה על העור

3) עובי הפרווה של ארנב מאותו גזע

4) עלייה בתנובת החלב בפרות

5) בני אדם בעלי שש אצבעות

6) המופיליה

ב 2. ציין אירועים הקשורים למוטציות

1) עליה מרובה במספר הכרומוזומים

2) החלפת פרווה תחתית של ארנבת בחורף

3) החלפת חומצת אמינו במולקולת חלבון

4) הופעת לבקן במשפחה

5) צמיחה של מערכת השורשים של הקקטוס

6) היווצרות ציסטות בפרוטוזואה

VZ. מתאם את הסימן המאפיין את השונות עם סוגו

חלק ג'

C1. באילו דרכים אפשר להגיע לעלייה מלאכותית בתדירות המוטציות ומדוע צריך לעשות זאת?

C2. מצא שגיאות בטקסט הנתון. לתקן אותם. ציין את מספר המשפטים שבהם נעשו שגיאות. הסבר אותם.

1. שונות שינוי מלווה בשינויים גנוטיפיים. 2. דוגמאות לשינוי הן הבהרת שיער לאחר חשיפה ארוכה לשמש, הגדלת תנובת החלב של פרות עם האכלה משופרת. 3. מידע על שינויים בשינויים כלול בגנים. 4. כל שינויי השינוי עוברים בירושה. 5. הביטוי של שינויים בשינוי מושפע מגורמים סביבתיים. 6. כל הסימנים של אורגניזם אחד מאופיינים באותה נורמת תגובה, כלומר. גבולות השונות שלהם.

ההשפעות המזיקות של מוטגנים, אלכוהול, סמים, ניקוטין על המנגנון הגנטי של התא. הגנה על הסביבה מפני זיהום על ידי מוטגנים. זיהוי מקורות של מוטגנים בסביבה (בעקיפין) והערכה של ההשלכות האפשריות של השפעתם על הגוף עצמו. מחלות אנושיות תורשתיות, הגורמים להן, מניעה

שיטה ביוכימית, שיטת תאומים, המופיליה, הטרופלואידיה, עיוורון צבעים, מוטגנים, מוטגנזה, פוליפלואידה.

מוטגנים, מוטגנזה

מוטגנים– אלו גורמים פיזיקליים או כימיים, שהשפעתם על הגוף יכולה להוביל לשינויים במאפיינים התורשתיים שלו. גורמים כאלה כוללים קרני רנטגן וקרני גמא, רדיונוקלידים, תחמוצות מתכות כבדות וסוגים מסוימים של דשנים כימיים. מוטציות מסוימות יכולות להיגרם על ידי וירוסים. גורמים נפוצים בחברה המודרנית כמו אלכוהול, ניקוטין וסמים יכולים גם להוביל לשינויים גנטיים לאורך דורות. קצב ותדירות המוטציות תלוי בעוצמת ההשפעה של גורמים אלו. עלייה בתדירות המוטציות מובילה לעלייה במספר הפרטים עם הפרעות גנטיות מולדות. מוטציות המשפיעות על תאי נבט עוברות בתורשה. עם זאת, מוטציות המתרחשות בתאים סומטיים עלולות להוביל לסרטן. נכון לעכשיו, מתבצע מחקר לזיהוי מוטגנים בסביבה ומפותחים אמצעים יעילים לנטרולם. למרות העובדה שתדירות המוטציות נמוכה יחסית, הצטברותן במאגר הגנים של האנושות עלולה להביא לעלייה חדה בריכוז הגנים המוטנטים ובביטוים. לכן יש צורך לדעת על גורמים מוטגנים ולנקוט צעדים ברמת המדינה כדי להילחם בהם.

גנטיקה רפואית- פרק אנתרופוגנטיקה, חקר מחלות תורשתיות אנושיות, מקורן, אבחנה, טיפול ומניעה. האמצעי העיקרי לאיסוף מידע על החולה הוא ייעוץ גנטי רפואי. זה מתבצע ביחס לאנשים הסובלים ממחלות תורשתיות בקרב קרוביהם. המטרה היא לחזות את הסבירות ללדת ילדים עם פתולוגיות, או לשלול את התרחשותן של פתולוגיות.

שלבי הייעוץ:

- זיהוי הנשא של האלל הפתוגני;

- חישוב ההסתברות ללדת ילדים חולים;

– העברת תוצאות המחקר להורים ולקרובי משפחה לעתיד.

מחלות תורשתיות המועברות לצאצאים:

- גנטי, מקושר לכרומוזום X - המופיליה, עיוורון צבעים;

- גנטי, מקושר לכרומוזום Y - היפרטריקוזיס (צמיחת שיער באפרכסת);

- אוטוזומלי גנטי: פנילקטונוריה, סוכרת, פולידקטיליה, כוריאה של הנטינגטון וכו';

- כרומוזומלי, הקשור למוטציות בכרומוזומים, למשל, תסמונת בוכה-החתול;

– גנומי – פולי והטרופלואידי – שינוי במספר הכרומוזומים בקריוטיפ של אורגניזם.

פוליפלואידיה- עלייה של פי שניים או יותר במספר הכרומוזומים הפלואידים בתא. זה מתרחש כתוצאה מאי-התנתקות של כרומוזומים במיוזה, הכפלת כרומוזומים ללא חלוקת תאים לאחר מכן, ואיחוי של גרעינים של תאים סומטיים.

הטרופלואידיה (נופלואידיה)- שינוי במספר הכרומוזומים האופייניים למין נתון כתוצאה מההתבדלות הלא אחידה שלהם במיוזה. מתבטא בהופעת כרומוזום נוסף ( טריזומיהעל כרומוזום 21 מוביל למחלת דאון) או היעדר כרומוזום הומולוגי בקריוטיפ ( מונוזומיה). כך למשל, היעדר כרומוזום X השני בנשים גורם לתסמונת טרנר, המתבטאת בהפרעות פיזיולוגיות ונפשיות. לעיתים מתרחשת פוליזומיה - הופעת מספר כרומוזומים נוספים במערך הכרומוזומים.

שיטות של גנטיקה אנושית. גנאלוגי - שיטת חיבור יוחסין ממקורות שונים - סיפורים, תצלומים, ציורים. מאפיינים של אבות מובהרים ונקבעים סוגי הירושה של מאפיינים.

סוגי ירושה: א) דומיננטי אוטוזומלי, ב) אוטוזומלי רצסיבי, ג) תורשה הקשורה למין.

האדם שעבורו נערך אילן יוחסין נקרא פרובנד .

תְאוֹם. שיטה לחקר דפוסים גנטיים בתאומים. תאומים יכולים להיות זהים (חד-זיגוטיים, זהים) או אחים (דו-זיגוטיים, לא זהים).

ציטוגנטית. שיטה למחקר מיקרוסקופי של כרומוזומים אנושיים. מאפשר לזהות גנים ומוטציות כרומוזומליות.

ביוכימי. בהתבסס על ניתוח ביוכימי, הוא מאפשר לזהות נשא הטרוזיגוטי של המחלה, למשל, ניתן לזהות נשא של הגן פנילקטונוריה על ידי ריכוז מוגבר פנילאלניןבדם.

אוכלוסייה גנטית. מאפשר להרכיב מאפיין גנטי של אוכלוסייה, להעריך את מידת הריכוז של אללים שונים ואת מידת ההטרוזיגוטיות שלהם. כדי לנתח אוכלוסיות גדולות, מיושם חוק הרדי-ויינברג.

דוגמאות למשימות

חלק ג'

C1. כוריאה של הנטינגטון היא מחלה קשה של מערכת העצבים, העוברת בתור תכונה אוטוזומלית (A).

פנילקטונוריה היא מחלה הגורמת להפרעות מטבוליות, הנקבעות על ידי גן רצסיבי, ועוברות באותו אופן. האב הטרוזיגוטי לגן הנטינגטון כוריא ואינו סובל מפנילקטונוריה. האם אינה סובלת מכוריאה של הנטינגטון ואינה נושאת את הגנים הקובעים את התפתחות הפנילקטונוריה. מהם הגנוטיפים והפנוטיפים האפשריים של ילדים מנישואים אלה?

C2. אישה בעלת אופי מתלהם נישאה לגבר בעל אופי עדין. מנישואים אלה נולדו שתי בנות ובן (אלנה, לודמילה, ניקולאי). לאלנה וניקולאי התברר כבעלי אופי אבסורדי. ניקולאי התחתן עם ילדה נינה בעלת אופי עדין. נולדו להם שני בנים, אחד מהם (איבן) היה ריב, והשני אדם עדין (פיטר). ציין את הגנוטיפים של כל חבריה באילן היוחסין של משפחה זו.

בחירה, מטרותיה ומשמעותה המעשית. הוראת נ.י. ואבילוב על מוקדי הגיוון והמקור של צמחים תרבותיים. חוק הסדרות ההומולוגיות בשונות תורשתית. שיטות לגידול זני צמחים חדשים, גזעי בעלי חיים וזנים של מיקרואורגניזמים. חשיבות הגנטיקה לברירה. עקרונות ביולוגיים של גידול צמחים תרבותיים וחיות בית

מונחים ומושגים בסיסיים שנבדקו בעבודת הבחינה: הטרוזיס, הכלאה, חוק הסדרות ההומולוגיות של שונות תורשתית, ברירה מלאכותית, פוליפלואידיה, גזע, סלקציה, מגוון, מרכזי מוצא של צמחים תרבותיים, קו טהור, הכלאה.

גנטיקה וסלקציה

רבייה היא מדע, ענף של פעילות מעשית שמטרתה ליצור זנים חדשים של צמחים, גזעי בעלי חיים וזנים של מיקרואורגניזמים בעלי מאפיינים תורשתיים יציבים המועילים לבני אדם. הבסיס התיאורטי של הברירה הוא הגנטיקה.

מטרות הבחירה:

- שיפור איכותי של התכונה;

- הגדלת התשואה והפרודוקטיביות;

- הגברת עמידות בפני מזיקים, מחלות ותנאי אקלים.

שיטות בחירה. בחירה מלאכותית - שימור אורגניזמים הנחוצים לבני אדם וחיסול, חיסול של אחרים שאינם עומדים במטרות המגדל.

המגדל קובע משימה, בוחר זוגות הורים, בוחר צאצאים, עורך סדרה של צלבים קרובים ומרוחקים, ואז מבצע סלקציה בכל דור שלאחר מכן. מתרחשת ברירה מלאכותית אִישִׁיו מַסִיבִי .

הַכלָאָה- תהליך השגת שילובים גנטיים חדשים בצאצאים כדי לשפר או ליצור שילוב חדש של מאפיינים הוריים בעלי ערך.

הכלאה קרובה (התרבות)משמש לייצור קווים נקיים. חסרון: ירידה בחיוניות.

הכלאה מרוחקתמסיטה את נורמת התגובה לעבר חיזוק התכונה, הופעת הכוח ההיברידי (הטרוזה). החיסרון הוא חוסר ההצלבה של ההיברידיות שנוצרו.

התגברות על הסטריליות של כלאיים בין-ספציפיים. פוליפלואידיה. ג.ד. Karpechenko בשנת 1924 טיפל בהכלאה סטרילית של כרוב וצנון עם קולכיצין. קולכיצין גרם לאי-ניתוק של כרומוזומים היברידיים במהלך הגמטוגנזה. היתוך של גמטות דיפלואידיות הוביל לייצור של הכלאה פוליפלואידית של כרוב וצנון (קפרדקה). ניתן להמחיש את הניסוי של ג'י קרפצ'נקו באמצעות התרשים הבא.

1. לפני פעולת הקולכיצין

2. לאחר פעולת קולכיצין והכפלה מלאכותית של כרומוזומים:

שיטות העבודה של I.V. Michurina

I.V. Michurin, מגדל ביתי, גידל כ-300 זנים של עצי פרי ששילבו את איכויות הפירות הדרומיים ואת חוסר היומרות של צמחי הצפון.

שיטות עבודה בסיסיות:

- הכלאה מרוחקת של זנים מרוחקים גיאוגרפית;

- בחירה פרטנית קפדנית;

- "חינוך" של כלאיים בתנאי גידול קשים;

– "ניהול דומיננטיות" בשיטת המנטור – השתלת הכלאה על צמח בוגר, המעביר את איכויותיו לזן הגדל.

התגברות על אי-הצלבה במהלך הכלאה מרוחקת:

- שיטת התקרבות מוקדמת - גזרי השתלת ממין אחד (רואן) הושתלו על עטרת האגס. כמה שנים מאוחר יותר, פרחי השורשים הואבקו על ידי אבקת אגסים. כך הושג הכלאה של רואן ואגס;

– שיטת מתווך – הכלאה דו-שלבית. השקד הוחלב עם אפרסק דוד המעובד למחצה, ולאחר מכן הוצלבה ההכלאה שנוצרה עם הזן התרבותי. קיבלנו את "צפון אפרסק";

- האבקה עם אבקה מעורבת (של אחד ושל מישהו אחר). דוגמה לכך היא ייצור של cerapadus, הכלאה של דובדבן ודובדבן ציפורים.

המונח "גנוטיפ" הוצע בשנת 1909 על ידי הגנטיקאי הדני וילהלם יוהנסן. הוא גם הציג את המונחים: "גן", "אלל", "פנוטיפ", "קו", "קו טהור", "אוכלוסיה".

גנוטיפהוא מכלול הגנים של אורגניזם נתון. לאדם יש כ-100 אלף גנים.

הגנוטיפ כמערכת תפקודית אחת של הגוף התפתח בתהליך האבולוציה. סימן לגנוטיפ שיטתי הוא האינטראקציה של גנים.

גנים אללים (ליתר דיוק, המוצרים שלהם - חלבונים) יכולים לקיים אינטראקציה זה עם זה:

• כחלק מכרומוזומים - דוגמה לכך היא קישור מלא ובלתי שלם של גנים;
• בזוג כרומוזומים הומולוגיים - דוגמאות לכך הן דומיננטיות מלאה ולא שלמה, קו-דומיננטיות (ביטוי בלתי תלוי של גנים אללים).

גנים לא-אלליים מקיימים אינטראקציה בצורות הבאות:

1.19. שונות, סוגיה ומשמעותה הביולוגית

הִשׁתַנוּתהוא תכונה אוניברסלית של מערכות חיות הקשורות לווריאציות בפנוטיפ ובגנוטיפ המתעוררות בהשפעת הסביבה החיצונית או כתוצאה משינויים בחומר התורשתי. יש שונות תורשתית ולא תורשתית.

שונות תורשתית יכולה להיות קומבינטיבית, מוטציונית או לא ודאית.

שונות קומבינטיבית נוצרת כתוצאה משילובים חדשים של גנים במהלך רבייה מינית, מעבר ותהליכים אחרים המלווים ברקומבינציות גנים. כתוצאה משונות קומבינטיבית, נוצרים אורגניזמים הנבדלים מהוריהם בגנוטיפים ובפנוטיפים.

שונות מוטציונית קשורה לשינויים ברצף הנוקלאוטידים במולקולות ה-DNA, אובדן והחדרה של חתכים גדולים במולקולות DNA, שינויים במספר מולקולות ה-DNA (כרומוזומים). שינויים כאלה עצמם נקראים מוטציות. מוטציות עוברות בתורשה.

ניתן להבחין בין מוטציות:

• גנטי, גורם לשינויים בגן מסוים. מוטציות גנים יכולות להיות דומיננטיות או רצסיביות. הם יכולים לתמוך או, להיפך, לעכב את הפונקציות החיוניות של הגוף;
• יוצר, משפיע על תאי נבט ומועבר באמצעות רבייה מינית;
• סומטי, לא משפיע על תאי נבט. בבעלי חיים הם אינם עוברים בתורשה, אך בצמחים הם עוברים בתורשה במהלך ריבוי וגטטיבי;
• גנומי (פוליפלואידי והטרופלואידי), הקשור לשינויים במספר הכרומוזומים בקריוטיפ של תאים;
• כרומוזומליים, הקשורים לסידורים מחדש במבנה הכרומוזומים, שינויים במיקום המקטעים שלהם כתוצאה מהפסקות, אובדן של חלקים בודדים וכו'.

המוטציות השכיחות ביותר בגנים גורמות לשינויים, אובדן או החדרה של נוקלאוטידים של DNA בגן. גנים מוטנטיים מעבירים מידע שונה לאתר של סינתזת חלבונים, וזה בתורו מוביל לסינתזה של חלבונים אחרים ולהופעתם של מאפיינים חדשים, מוטציות יכולות להתרחש בהשפעת קרינה, קרינה אולטרה סגולה וחומרים כימיים שונים. לא כל המוטציות יעילות. חלקם מתוקנים במהלך תיקון DNA. באופן פנוטיפי, מוטציות מופיעות אם הן אינן מובילות למוות של האורגניזם. רוב המוטציות בגנים הן רצסיביות. מוטציות המתבטאות באופן פנוטיפי הן בעלות משמעות אבולוציונית, או מספקות לאנשים יתרונות במאבק על הקיום, או להיפך, מובילות למותם בלחץ הברירה הטבעית.

תהליך המוטציה מגביר את המגוון הגנטי של האוכלוסיות, מה שיוצר את התנאים המוקדמים לתהליך האבולוציוני.

ניתן להגדיל את תדירות המוטציות באופן מלאכותי, המשמש למטרות מדעיות ומעשיות.

שונות לא תורשתית

שונות לא תורשתית, או קבוצתית (מוגדרת), או שינוי היא שינויים בפנוטיפ בהשפעת תנאי הסביבה. שונות שינוי אינו משפיע על הגנוטיפ של פרטים. המידה שבה הפנוטיפ יכול להשתנות נקבעת על ידי הגנוטיפ. גבולות אלו נקראים נורמות תגובה. נורמת התגובה קובעת את הגבולות שבתוכם מאפיין ספציפי יכול להשתנות. לסימנים שונים נורמות תגובה שונות - רחבות או צרות. לדוגמה, השונות של עין היונקים קטנה ויש לה נורמת תגובה צרה. תנובת החלב של פרות יכולה להשתנות בגבולות רחבים למדי בהתאם לתנאי הגזע.

הביטויים הפנוטיפיים של תכונה מושפעים מהאינטראקציה המשולבת של גנים ותנאים סביבתיים. המידה שבה תכונה באה לידי ביטוי נקראת אקספרסיביות. תדירות הביטוי של תכונה (%) באוכלוסייה שבה כל הפרטים שלה נושאים גן נתון נקראת חדירה. גנים יכולים לבוא לידי ביטוי בדרגות שונות של ביטוי וחדירה. למשל, גן ההתקרחות יכול להתבטא בחדירה של 100% או 50%, התלויה בתנאי סביבה ספציפיים, במספר ובאינטראקציה של הגנים האחראים על התפתחות התכונה.

שינויים בשינוי אינם עוברים בתורשה ברוב המקרים, אך אינם בהכרח בעלי אופי קבוצתי ולא תמיד מופיעים בכל הפרטים של המין באותם תנאי סביבה. שינויים מבטיחים את הסתגלות הפרט לתנאים אלו.

הבדלים בין מינים והבדלים בין פרטים בתוך מין נצפים בשל התכונה האוניברסלית של יצורים חיים - הִשׁתַנוּת . שִׂיא לא תורשתיו שונות תורשתית.

שונות תורשתית (גנוטיפית).הקשורים לשינויים בסוג הגן והעברת שינויים אלו מדור לדור. בהתאם לשונות של החומר הגנטי, מבדילות בין שתי צורות של שונות תורשתית: קומבינטיביו מוטציוני. שונות קומבינטיבית קשור להיווצרות בצאצאים של שילובים של גנים מבלי לשנות את המבנה המולקולרי שלהם, הנוצרים במהלך שילוב מחדש של גנים וכרומוזומים במהלך ההתפתחות המינית (הצלבה, סטייה עצמאית של כרומוזומים, שילוב אקראי של גמטות במהלך ההפריה). שונות מוטציונית הקשורים לרכישת מאפיינים חדשים כתוצאה ממוטציות. מוטציות – שינויים בתכונות התורשתיות של הגוף כתוצאה מסידור מחדש והפרעות בחומר הגנטי של הגוף(כרומוזומים וגנים). מוטציה היא הבסיס לשונות תורשתית בטבע החי. המוטציות הן אינדיבידואליות, מתרחשות בפתאומיות, בעוויתות, באופן לא מכוון והן עוברות בתורשה. בהתבסס על אופי השינוי הגנוטיפ, מובדלים מוטציות גנומיות (פוליפלואידיות, אנופלואידיות), כרומוזומליות וגנים.

הסיבות למוטציות כרומוזומליות יכולות להיות: אובדן שבר כרומוזום לאחר שבירתו בשני מקומות; סיבוב החתך ב-180 מעלות לאחר הפסקת כרומוזומים (היפוך); החלפה של שני כרומוזומים עם חלקיהם (טרנסלוקציה); הכפלה של אזור בכרומוזום (כפול).

גורמים למוטציות גנים: החלפה של בסיס אחד באחר (לדוגמה, A עד G); אובדן בסיס אחד (מחיקה); הכללת בסיס אחד נוסף (כפול); סיבוב DNA 180° (היפוך).

ההשלכות של מוטציות גנטיות וכרומוזומליות הן, למשל, מחלת דאון (טריזומיה 21), תסמונת טרנר (45 X0), אלביוניזם, התקרחות וכו'.

שונות לא תורשתית (פנוטיפית, שינוי).קשור לשינויים בפנוטיפ בהשפעת הסביבה החיצונית על ביטוי גנים. הגנוטיפ נשאר ללא שינוי. גבולות השונות של תכונה הנובעת בהשפעת גורמים סביבתיים נקבעים על פי התכונה נורמת תגובה. המאפיינים העיקריים של שינויים בשינויים: משך זמן קצר (לא מועבר לדור הבא), אופי השינויים הקבוצתיים, המכסים את רוב הפרטים באוכלוסייה, הינם אדפטיביים באופיים.

סוף העבודה -

נושא זה שייך למדור:

מושגים של מדעי הטבע המודרניים

מוסד חינוכי ממלכתי.. השכלה מקצועית גבוהה.. Togliatti State University of Service TGUS..

אם אתה צריך חומר נוסף בנושא זה, או שלא מצאת את מה שחיפשת, אנו ממליצים להשתמש בחיפוש במאגר העבודות שלנו:

מה נעשה עם החומר שהתקבל:

אם החומר הזה היה שימושי עבורך, תוכל לשמור אותו בדף שלך ברשתות חברתיות:

צִיוּץ

כל הנושאים בסעיף זה:

מדעי הטבע והתרבות ההומניטרית. שיטה מדעית
תרבות במובן הרחב מובנת בדרך כלל ככל מה שנוצר על ידי האנושות במהלך התפתחותה ההיסטורית. במילים אחרות, תרבות היא מכלול הנבראים

שיטה מדעית
חקר תופעת ההיסטוריה של המדע בהחלט מוביל לאנשים ספציפיים - מדענים שגילו תגליות, המצאות, שהם "מתווכים" בסביבה החדשנית של הפיתוח

מושגי מבנה החומר והתפתחות העולם החומרי
כידוע, התקופה הראשונה להיווצרות מדעי הטבע החלה במאות ה-7-4. לִפנֵי הַסְפִירָה. ומזוהה עם פילוסופיית הטבע היוונית. בתקופה זו מתפתחות נקודות מבט נפוצות

דואליות גל-חלקיק
ההיסטוריה של התפתחות רעיונות על טבע האור ותופעות אופטיות התנהלה אחרת. הבה נזכיר שאריסטו האמין שאור הוא תנועה של גלים המתפשטים בהמשכיות כלשהי.

סדר ואי-סדר בטבע, כאוס דטרמיניסטי
מתוך תשומת לב לסדר הקיים בטבע, אנו מצביעים לעתים קרובות על גבישים כדוגמה, שברשת הגבישים שבהם יונים של חומר מתחלפים באופן מוחלט (למשל,

רמות מבניות של ארגון החומר
נכון להיום, מטעמי נוחות, נהוג לחלק את הטבע המאוחד לשלוש רמות מבניות - מיקרו, מאקרו ומגהוורלד. סימני חלוקה טבעיים, אם כי בחלקם סובייקטיביים

מיקרו-עולם
פיזיקה אטומית אפילו היוונים הקדמונים לאוקיפוס ודמוקריטוס העלו ניחוש מבריק שחומר מורכב מחלקיקים זעירים - אטומים. יסודות מדעיים אטומיים-מולקולריים

עולם מאקרו
מהעולם המיקרו ועד למקרוקוסמוס תיאוריית מבנה האטום נתנה לכימיה את המפתח להבנת מהות התגובות הכימיות ומנגנון היווצרות תרכובות כימיות - מורכב יותר

Megaworld
האובייקטים של עולם המגה הם גופים בקנה מידה קוסמי - שביטים, מטאוריטים, אסטרואידים (כוכבי לכת קטנים), כוכבי לכת, פסטים פלנטריים, מערכת השמש, כוכבים (נייטרון, לבן וצהוב

מרחב וזמן
מרחב וזמן הם קטגוריות המציינות את צורות הקיום הבסיסיות העיקריות של החומר. המרחב מבטא את סדר הקיום של עצמים בודדים, הזמן מבטא את סדר הס"מ

אחדות וגיוון של תכונות של מרחב וזמן
מכיוון שהמרחב והזמן אינם ניתנים להפרדה מהחומר, נכון יותר יהיה לדבר על התכונות והיחסים המרחבי-זמניים של מערכות חומריות. אבל בהכרת המרחב והזמן

עקרון הסיבתיות
הפיזיקה הקלאסית מבוססת על ההבנה הבאה של סיבתיות: מצבה של מערכת מכנית ברגע הזמן הראשוני עם החוק הידוע של אינטראקציה בין חלקיקים הוא הסיבה, ומצבה

חץ הזמן
תשומת הלב הופנתה לקיומו של פרדוקס הזמן כמעט בו-זמנית מנקודת מבט מדעית ופילוסופית של הטבע בסוף המאה ה-19. ביצירותיו של הפילוסוף אנרי ברגסון

מרחב וזמן בפילוסופיית הטבע היוונית
הנציגים הבולטים של מדעי הטבע העתיקים - דמוקריטוס ואריסטו - עשו את השיפוטים הבאים לגבי מרחב וזמן. דמוקריטוס האמין שכל המגוון הטבעי מורכב

מרחב וזמן בתורת היחסות המיוחדת (STR)
תורת היחסות המיוחדת של א. איינשטיין חשפה את התלות ההדדית בין המאפיינים המרחביים והזמניים של עצמים, כמו גם את התלות שלהם במהירות התנועה של מסוים יחסית

מרחב וזמן בתורת היחסות הכללית (GR)
קשר מורכב עוד יותר, בהשוואה ל-STR, בין מרחב וזמן מחד, לבין תנועה וחומר (מסה של חומר), מאידך גיסא, נוצר על ידי א' איינשטיין במסגרת הנברא.

מרחב וזמן בפיזיקה של עולם המיקרו
ההבנה של מרחב וזמן העמיקה עוד יותר בקשר לחקר עולם המיקרו על ידי מכניקת הקוונטים ותורת השדות הקוונטיים, שחשפה קשר הדוק בין מבנה המרחב-זמן למתמטיקה.

השקפות מודרניות על מרחב וזמן
בעבר, גילינו אילו מתכונות המרחב והזמן הן אוניברסליות (אוניברסליות), ואילו ספציפיות (האוניברסליות שלהן לא הוכחה). ייחוס לחרה ספציפית

תורת היחסות המיוחדת
לאחר יצירת האלקטרודינמיקה, שהוכיחה את קיומו בטבע של סוג אחר של חומר - השדה האלקטרומגנטי, שמתואר מתמטי על ידי מערכת המשוואות של מקסוול,

תורת היחסות הכללית
ב-SRT, החוקים מנוסחים למערכות אינרציאליות הנעות במהירות קבועה. תורת היחסות הכללית מתייחסת לכל מערכת ייחוס, לרבות אלה הנעות בתאוצה. בדרך זו

2.6.1. סימטריה: מושג, צורות ותכונות מושג הסימטריה. כידוע, בפיזיקה ישנם מספר חוקי שימור, למשל חוק השימור

עקרונות סימטריה וחוקי שימור
מהי סימטריה? מילה זו היא יוונית ומתורגמת כ"מידתיות, מידתיות, אחידות בסידור החלקים". לעתים קרובות נמשכים מקבילים: סימטריה ואיזון

דיאלקטיקה של סימטריה ואסימטריה
מאז ימי קדם, הסימטריה של צורות הנצפות בטבע עשתה רושם עז על האדם. הוא ראה בסדר סימטריה, הרמוניה, שלמות שהביא הבורא הכל יכול

מושגים של טווח קצר וארוך
פעולה לטווח ארוך. לאחר גילוי חוק הכבידה האוניברסלית על ידי I. ניוטון, ולאחר מכן חוק קולומב, המתאר את האינטראקציה של גופים טעונים חשמלית, עלתה השאלה מדוע

סוגים בסיסיים של אינטראקציות
על פי הרעיון של אינטראקציה לטווח קצר, כל האינטראקציות בין צמרות (בנוסף למגע ישיר ביניהן) מתבצעות באמצעות שדות מסוימים (למשל, אינטראקציה בתיאוריה

תוספות
לעתים קרובות אנו מדברים על מצב כזה או אחר של עניין. לדוגמה, אנו מבחינים בכמה מצבים מצטברים של חומר: מוצק, נוזלי, גזי, פלזמה. אנחנו מדברים על המצבים של השדה האלקטרומגנטי,

עקרון אי - הוודאות
פונקציות הגל המשמשות במכניקת הקוונטים לתיאור מיקרו-חלקיקים מאפשרות לקבוע את ההסתברות למצוא מיקרו-חלקיקים במקום מסוים בחלל לפי

עקרון ההשלמה
כדי לתאר מיקרו-אובייקטים, נ. בוהר ניסח את העמדה היסודית של מכניקת הקוונטים - עקרון ההשלמה, שאותו קבע בצורה הברורה ביותר בצורה הבאה:

עקרון סופרפוזיציה
בפיזיקה, עיקרון הסופרפוזיציה נמצא בשימוש נרחב בחקר מערכות ליניאריות. עקרון הסופרפוזיציה: התוצאה הכוללת של השפעת גורמים רבים על מערכת שווה לסכום התוצאות

דפוסים דינמיים וסטטיסטיים בטבע
הבה נבחן שני סוגים של תופעות פיזיקליות: תנועה מכנית של גופים ותהליכים תרמיים. במקרה הראשון, תנועת הגופים מצייתת לחוקי ניוטון, חוקי המכניקה הקלאסית. זאקו

צורות של אנרגיה
אנרגיה (מיוונית – פעולה, פעילות) היא מדד כמותי כללי לתנועה ואינטראקציה של כל סוגי החומר.המושג "אנרגיה" קושר יחד את כל תופעות הטבע.

חוק שימור האנרגיה לתהליכים מכניים
אחד מחוקי הטבע הבסיסיים ביותר הוא חוק שימור האנרגיה, לפיו הכמות הפיזיקלית החשובה ביותר - אנרגיה - נשמרת במערכת מבודדת.

החוק האוניברסלי של שימור והתמרה של אנרגיה
חקר תהליך המרת החום לעבודה ולהיפך והקמת המקבילה המכנית לחום מילאו תפקיד מרכזי בגילוי החוק האוניברסלי של שימור והתמרה.

חוק שימור האנרגיה בתרמודינמיקה
לחוק שימור האנרגיה היה תפקיד מכריע ביצירת תיאוריה מדעית חדשה - תרמודינמיקה. על סמך חוק זה התגלו מספר תגליות בתחום האלקטרודינמיקה.

מושג האנטרופיה
מושג האנטרופיה התעורר באופן היסטורי בבחינה ובמחקר של תהליכים תרמיים ויצירת התרמודינמיקה. עד שנולדה התרמודינמיקה, מדע הטבע נשלט על ידי

תיאוריות קוסמולוגיות בסיסיות של התפתחות היקום
הדוקטרינה של עולם המגה כמכלול אחד וכל האזור של היקום המכוסה בתצפיות אסטרונומיות (Metagalaxy) נקראת קוסמולוגיה. סיכום

מושגים כימיים המתארים את הטבע
כימיה היא מדע החומרים ותהליכי הפיכתם, המלווים בשינויים בהרכב ובמבנה. הבסיס של הכימיה הוא בעיית ההשגה

פיתוח תורת הרכב החומר
דמוקריטוס ואפיקורסוס האמינו שכל הגופים מורכבים מאטומים בגדלים ובצורות שונות, מה שהסביר את ההבדל בין גופים. אריסטו אמפדוקס מגוון גלוי של אלה

פיתוח תורת המבנה של מולקולות
כאשר אטומים מקיימים אינטראקציה, יכול להיווצר ביניהם קשר כימי, המוביל ליצירת מערכת פוליאטומית - מולקולה, יון מולקולרי או גביש. קשר כימי

אנרגיה של תהליכים ומערכות כימיות
תגובות כימיות הן אינטראקציות בין אטומים ומולקולות, המובילות ליצירת חומרים חדשים השונים מהמקוריים בהרכבם או במבנה הכימי. כִּימִי

תגובתיות של חומרים
קינטיקה כימית היא ענף בכימיה החוקר את דפוסי התהליכים הפיזיקליים והכימיים לאורך זמן ואת מנגנוני האינטראקציה האטומית-מולקולרית

איזון כימי. העיקרון של לה שאטלייר
תגובות כימיות רבות מתרחשות בצורה כזו שחומרי המוצא הופכים לחלוטין לתוצרי תגובה או, כמו שאומרים, התגובה ממשיכה עד לסיומה. אז, למשל, מלח Berthollet כאשר מחומם

פיתוח רעיונות על כימיה אבולוציונית
כימיה אבולוציונית שוקלת סוגיות של התפתחות אבולוציונית ושיפור הצורה הכימית של החומר, כולל בתהליכי הארגון העצמי שלו לפני המעבר לביולוגי.

מבנה פנימי והיסטוריה של היווצרות כדור הארץ
כדור הארץ, כמו כוכבי לכת אחרים, צמח מחומר שמש. עדויות תיעודיות לשלב הקדם-פלנטרי של התפתחות החומר והשלבים המוקדמים של קיומו של כדור הארץ הם היחסים

מבנה פנימי של כדור הארץ
השיטות העיקריות לחקר פנים כוכב הלכת שלנו הן, קודם כל, תצפיות גיאופיזיות של מהירות ההתפשטות של גלים סיסמיים שנוצרו במהלך פיצוצים או רעידות אדמה

היסטוריה של המבנה הגיאולוגי של כדור הארץ
ההיסטוריה של המבנה הגיאולוגי של כדור הארץ מתוארת בדרך כלל בצורה של שלבים או שלבים המופיעים ברציפות. זמן גיאולוגי נספר מתחילת התהליך

מושגים מודרניים של פיתוח קונכיות גיאוספרה
4.2.1. הרעיון של האבולוציה הגיאולוגית הגלובלית של כדור הארץ התפתחות הרעיון של האבולוציה הגלובלית של כדור הארץ אפשרה לדמיין את התפתחות הגיאוספרה

היסטוריה של היווצרות קונכיות גיאוספריות
הבה נבחן, לאור הרעיון של התפתחות עולמית של כדור הארץ, את ההיסטוריה של היווצרות קונכיות הגיאוספרה העיקריות. שלבי התפתחות כדור הארץ מנקודת המבט של מושג הגיאו-אבולוציה העולמית

מושג הליתוספירה
הליתוספירה היא המעטפת המוצקה החיצונית של כדור הארץ, הכוללת את כל הקרום וחלק מהמעטפת העליונה. מדובר בשכבה מיוחדת בעובי של כ-100 ק"מ. קבוצה נמוכה יותר

פונקציות אקולוגיות של הליתוספירה
בדרך כלל, ארבע פונקציות אקולוגיות של הליתוספירה נבדלות: משאב, גיאודינמי, גיאופיזי וגיאוכימי. פונקציית המשאב של הליתוספירה קובעת

ליתוספירה כסביבה אביוטית
תהליכים רבים מתרחשים בליתוספירה (שינויים, זרימות בוץ, מפולות, שחיקה וכו') שיש להם מספר השלכות סביבתיות שליליות באזורים מסוימים של כדור הארץ, ולפעמים

תכונות של הרמה הביולוגית של ארגון החומר
ביולוגיה (מיוונית "ביוס" - חיים, "לוגוס" - הוראה) היא מדע הטבע החי. ביולוגיה חוקרת אורגניזמים חיים - וירוסים, חיידקים, פטריות, בעלי חיים וצמחים. IN

רמות הארגון של החומר החי
רמת הארגון של החומר החי היא מקומו הפונקציונלי של מבנה ביולוגי בעל מידה מסוימת של מורכבות בהיררכיה הכללית של יצורים חיים. יש להבדיל בין הרמות הבאות של אורגני:

מאפיינים של מערכות חיים
M.V. Volkenshtein הציע את ההגדרה הבאה של חיים: "גופים חיים הקיימים על פני כדור הארץ הם מערכות פתוחות, מווסתות את עצמן ומשתכנות בעצמן,

הרכב כימי, מבנה ורבייה של תאים
מתוך 112 היסודות הכימיים של הטבלה המחזורית, D.I. הרכבו של מנדלייב כולל יותר ממחצית מהאורגניזמים. יסודות כימיים כלולים בתאים בצורה של יונים או רכיבים של מולקולות אנאורגניות

ביוספרה והמבנה שלה
המונח "ביוספירה" שימש בשנת 1875 על ידי הגיאולוג האוסטרי E. Suess כדי לציין את קונכיית כדור הארץ המאוכלסת באורגניזמים חיים. בשנות ה-20 המאה שעברה ביצירותיו של V.I. Ver

פונקציות של חומר חי בביוספרה
חומר חי מבטיח את זרימת החומרים הביו-גיאוכימית ואת הפיכת האנרגיה בביוספרה. הפונקציות הגיאוכימיות העיקריות הבאות של חומר חי נבדלות: 1. אנרגיה

מחזור החומרים בביוספרה
הבסיס לקיום עצמי של החיים על פני כדור הארץ הוא מחזורים ביו-גיאוכימיים. כל היסודות הכימיים המשמשים בתהליכי החיים של אורגניזמים עוברים תנועה מתמדת

תורות אבולוציוניות בסיסיות
במשך מאות שנים רווחו הרעיונות על המקור האלוהי של הטבע, שמינים של אורגניזמים נוצרו בצורותיהם הנוכחיות, שלאחר מכן הם לא השתנו.

מיקרו ומקרו אבולוציה. גורמים של אבולוציה
התהליך האבולוציוני מתחלק לשני שלבים: - מיקרו-אבולוציה - הופעת מינים חדשים; - מאקרו אבולוציה - אבולוציה

כיווני התהליך האבולוציוני
מאז הופעת החיים, התפתחות הטבע החי הפכה מפשוט למורכב, מצורות מאורגנות נמוכות למאורגנות יותר, והייתה מתקדמת. א.

כללים בסיסיים של אבולוציה
כלל הבלתי הפיך של האבולוציה (הלכת ל. דולו): התהליך האבולוציוני הוא בלתי הפיך, חזרה למצב האבולוציוני הקודם, שבוצע בעבר במספר דורות של אבות, נ.

מקור החיים על פני כדור הארץ
ישנן מספר השערות לגבי מקור החיים על פני כדור הארץ. בריאתנות - החיים הארציים נוצרו על ידי בורא עולם. רעיונות על בריאת העולם האלוהית יגיעו

מנגנון מוצא החיים
גיל כדור הארץ הוא כ-4.6-4.7 מיליארד שנים. לחיים יש היסטוריה משלהם, שהחלה, על פי נתונים פליאונטולוגיים, לפני 3-3.5 מיליארד שנים. בשנת 1924, האקדמאי הרוסי A.I. אופרין

השלבים הראשוניים של התפתחות החיים על פני כדור הארץ
מאמינים כי התאים הפרימיטיביים הראשונים הופיעו בסביבה המימית של כדור הארץ לפני 3.8 מיליארד שנים - פרוקריוטים אנאירוביים, הטרוטרופיים, הם ניזונו מסינתזה אביוגנית או

שלבים עיקריים של התפתחות הביוספרה
עידן עידן עידן עידן (התחלה), מיליון שנים עולם אורגני

מערכת העולם האורגני של כדור הארץ
מגוון ביולוגי מודרני: ישנם בין 5 ל-30 מיליון מינים על פני כדור הארץ. המגוון הביולוגי הוא תוצאה של אינטראקציה של שני תהליכים - התגלמות והכחדה. בִּיוֹלוֹגִי

אוקריוטות ממלכת יתר
אוקריוטים הם יצורים חד-תאיים או רב-תאיים שיש להם גרעין נוצר ואברונים שונים. KINGDOM OF MUSHROOMS – תת-ממלכה של תבניות סליים

מבנה ותפקוד מערכות אקולוגיות
גורמים סביבתיים הם מרכיבים בודדים של הסביבה המשפיעים על אורגניזמים. לכל בית גידול מאפיינים שונים

מושגי קיימות
ורנדסקי ראה בהופעתו של הומו סאפיינס על פני כדור הארץ לפני כ-40 אלף שנה חלק טבעי מהביוספרה, ואת פעילותו כגורם הגיאולוגי החשוב ביותר. מהמותניים

מידע תורשתי
גנטיקה היא מדע החוקר את התורשה והשונות של אורגניזמים חיים. תורשה היא היכולת של אורגניזמים להעביר מיוחד

תהליכים גנטיים בסיסיים. ביוסינתזה של חלבון
יכולות פונקציונליות של חומר גנטי (היכולת להישמר ולהתרבות במהלך שינויים בדורות תאים, להתממש באונטוגנזה ובמקרים מסוימים לשנות

חוקי יסוד של גנטיקה
החוק הראשון של מנדל (חוק האחידות): כאשר חוצים פרטים הומוזיגוטים, כל הכלאיים מהדור הראשון הם אחידים. למשל, כשחוצים את ra

כגורמים לאבולוציה נוספת
הנדסה גנטית (גנטית) היא מערכת של שיטות לבניית מבנים גנטיים במעבדה (במבחנה) ובתורשה

אנתרופוגנזה
האדם הוא אחדות אינטגרלית של רמות ביולוגיות (אורגניזמיות), נפשיות וחברתיות, הנוצרות מטבע וחברתי, תורשתי ומחיים.

מאפיינים פיזיולוגיים של אדם
הפיזיולוגיה חוקרת את הפונקציות של אורגניזם חי, איברים בודדים, מערכות איברים, כמו גם את המנגנון לוויסות תפקודים אלה. האדם הוא בעל ויסות עצמי מורכב

דפוסים בסיסיים של צמיחה אנושית
עקומת גדילה אנושית, גדילה לפני לידה ואחריה, גובה מוחלט, קצב גדילה. גדילה טרום לידתית, מאפיינים כלליים של גדילה טרום לידתית, שינוי בקצב הגדילה מהריון

בריאות האדם
לפי ארגון הבריאות העולמי (WHO), בריאות האדם היא מצב של רווחה גופנית, נפשית וחברתית מלאה. גדול

קיבוץ גורמי סיכון וחשיבותם לבריאות
קבוצות של גורמי סיכון גורמי סיכון חשיבות לבריאות, % (עבור רוסיה) גורמים ביולוגיים

רגשות. יצירה
רגשות הם תגובות של בעלי חיים ובני אדם להשפעה של גירויים חיצוניים ופנימיים, בעלי צביעה סובייקטיבית בולטת ומכסים את כל סוגי הרגשות.

ביצועים
יעילות היא היכולת לבצע עבודה. מנקודת מבט פיזיולוגית, ביצועים קובעים את יכולות הגוף בביצוע עבודה, שמירה על מבנה ומאגרי אנרגיה.

עקרונות של גישה נבונה לחיים
פעילות גופנית מרגיעה אותך ועוזרת לך להתמודד עם טראומה נפשית. מתח נפשי, כישלון, חוסר ודאות, קיום חסר מטרה הם גורמי הלחץ המזיקים ביותר. בין כל העבודות, עם

סתירות של הציוויליזציה המודרנית
לפני מאה וחמישים שנה התפתח איזון מסוים בביוספרה. האדם השתמש בחלק קטן יחסית ממשאבי הטבע ועיבד אותו כדי לספק את שלו

מושג הביו אתיקה ועקרונותיה
על מנת למנוע התפתחות של תרחיש פסימי שכזה לאבולוציה של הביוספרה, בשנים האחרונות מתחזק מדע חדש, ביואתיקה, הממוקם בצומת הביולוגיה.

ביואתיקה רפואית
אחת הבעיות החשובות מאוד של ביואתיקה היא גם בעיית "הרפואה האנושית". היא כוללת, למשל, שאלות כמו כדאיות לשמור על חייו של חולה סופני

עקרונות התנהגות בעלי חיים
יש לראות ביואתיקה את הבסיס הטבעי למוסר האנושי. כאשר אנו בני האדם אומרים "כולנו אנושיים ושום דבר אנושי אינו זר לנו", ההתנהגות שלנו למעשה דומה

ביוספרה ומחזורים קוסמיים
הביוספרה היא מערכת פתוחה חיה. הוא מחליף אנרגיה וחומר עם העולם החיצון. במקרה זה, העולם החיצון הוא חלל חיצוני חסר גבולות. מבחוץ לז

ביוספרה ונואספירה
גורמי אבולוציה ושלבי התפתחות הביוספרה אבולוציה של הביוספרה לאורך רוב ההיסטוריה שלה בוצעה בהשפעת שני גורמים עיקריים: 1) טבעי

מדעי הטבע והאקולוגיה המודרניים
אקולוגיה מעניינת כיום במיוחד הן בדיסציפלינות שונות של מדעי הטבע והן במדעי הרוח. הכיוון המשלב במדע זה קשור ל-is.

פילוסופיה סביבתית
המשימה של מדע הסביבה המודרני היא לחפש דרכים להשפיע על הסביבה שיסייעו למנוע השלכות קטסטרופליות ושימוש מעשי.

חשיבה פלנטרית
כשמגיע הזמן לרעיון מסוים, מערכת השקפות, הם מתחילים להתבטא במגוון דרכים, במגוון רחב של צורות וסוגים. תופעה זו נידונה לעתים קרובות

נואספירה
נואספירה מובנת כתחום הנפש, אך מושג זה עדיין לא פותח כלל. עם זאת, נקודת המבט לפיה הנואספירה היא מהטבעית

בשנים האחרונות, עבודתם של מספר מחברים, ומעל לכל, I. Prigogine ו-P. Glensdorf, פיתחה את התרמודינמיקה של מערכות מאוד חסרות שיווי משקל, שבהן הקשר בין תרמודינמית

מבנים פיזור מרחבי
הדוגמה הפשוטה ביותר למבנים מרחביים הם תאי בנארד, שהתגלו על ידו בשנת 1900. אם שכבה אופקית של נוזל מחוממת חזק מלמטה, אז בין השכבה התחתונה והעליונה

מבנים מתפזרים זמניים
דוגמה למבנה פיזור זמני היא מערכת כימית שבה מתרחשת התגובה המכונה בלוסוב-ז'בוטינסקי. אם המערכת חורגת מ

בסיס כימי של מורפוגנזה
בשנת 1952 התפרסמה עבודתו של א' טיורינג "על הבסיס הכימי של מורפוגנזה". מורפוגנזה היא הופעתו והתפתחות המבנה המורכב של יצורים חיים.

ארגון עצמי בטבע החי
הבה נבחן את תהליך הוויסות העצמי בקהילות חיות באמצעות דוגמה פשוטה למדי. נניח שארנבים ושועלים חיים יחד בנישה אקולוגית מסוימת. אם בחלק

ארגון עצמי במערכות לא שיווי משקל
הבה נבחן התפצלות סימטרית פשוטה המוצגת באיור. 5. בואו נגלה כיצד נוצר ארגון עצמי ואילו תהליכים מתרחשים כאשר חורגת מהסף שלו.

סוגי תהליכי ארגון עצמי
ישנם שלושה סוגים של תהליכי ארגון עצמי: 1) תהליכי יצירה ספונטנית של ארגון, כלומר. ההופעה מקבוצה מסוימת של אובייקטים אינטגרליים ברמה מסוימת אבל

עקרונות האבולוציוניזם האוניברסלי
עקרון האבולוציה האוניברסלי הוא אחד המושגים המודרניים השולטים במדע. נוצר בהתחלה כתוצאה מהכללת הידע המדעי הטבעי, הוא הפך בהדרגה

ארגון עצמי במיקרוקוסמוס. היווצרות ההרכב היסודי של החומר
בהתבסס על הישגי הפיזיקה הגרעינית במחצית הראשונה של המאה הקודמת, ניתן היה להבין את מנגנון היווצרותם של יסודות כימיים בטבע. בשנים 1946–1948 הפיזיקאי האמריקאי D. Gamow r

אבולוציה כימית ברמה המולקולרית
לפני הופעת החיים על פני כדור הארץ, במשך זמן רב, שנמשך כשני מיליארד שנים, התרחשה האבולוציה הכימית של לא-חי (חומר אינרטי). בשל הקיום

ארגון עצמי בטבע החי והדומם
בהתבסס על נתונים מארכיאולוגיה, פליאונטולוגיה ואנתרופולוגיה, צ'ארלס דרווין, כידוע, הוכיח שכל מגוון היצורים החיים נוצר בתהליך של אבולוציה ארוכה מהביולוגי.

ארגון עצמי של היקום
לפני פחות ממאה שנים, המדע נשלט על ידי ההשקפה שהיקום הוא הומוגני, נייח, אינסופי בזמן ובמרחב. עם זאת, לאחר יצירת התיאוריה הכללית על ידי א. איינשטיין,

מושגים של מדע האבולוציה
ניתוח קצר של התהליכים המתרחשים בעולמות המיקרו, המאקרו והמגה מאפשר לנו לומר שתהליכים אבולוציוניים דומיננטיים בכל רמות ארגון החומר. זֶה

מבני ושלמות בטבע. היסוד של מושג היושרה
התכונות החשובות ביותר של הטבע הן מבנה ושלמות. הם מבטאים את סדר קיומו ואת הצורות הספציפיות שבהן הוא מתבטא. מבנה נ

עקרונות היושרה של מדעי הטבע המודרניים
יצוין כי הפילוסופיה של המדע מתפתחת כיום במהירות, השונה באופן משמעותי ממדעי הטבע הן במטרותיה והן בשיטות המחקר שלה. פילוסופיה על

ארגון עצמי בטבע מבחינת פרמטרי סדר
ניתן להגדיר מערכת כמכלול של אלמנטים המקיימים אינטראקציה (ההגדרה של ברטלנפי). מערכת יכולה להיות מוגדרת ככל קבוצה של משתנים

מתודולוגיה להבנת העולם הלא ליניארי הפתוח
המאה ה-21 מאופיינת בצמיחה אקספוננציאלית מהירה של ידע מדעי. האנושות יודעת ויכולה לעשות הרבה יותר ממה שהיא יכולה להשתמש בצורה משמעותית. זה הוליד בעיה רצינית

מאפיינים עיקריים של מדעי הטבע המודרניים
הבה נדגיש כמה מאפיינים אופייניים של מדעי הטבע המודרניים. 1. התפתחות מדעי הטבע במאות XVII-XVIII. ועד סוף המאה ה-19. התרחש תחת עליונות מוחצת

וסביבה סינרגטית בהבנת הטבע
הגישה הסינרגטית לידע, ליתר דיוק להבנת הטבע, שמה קץ ובמובן זה שמתברר יותר שידע לא נרכש כדבר, לאחר ששולט בו

עקרונות של דימוי לא ליניארי של העולם
התמונה המדעית הראשונה של העולם נבנתה על ידי I. ניוטון, למרות הפרדוקס הפנימי, היא התבררה כפוריה באופן מפתיע, וקבעה מראש הנעה עצמית במשך שנים רבות.

מתנודות עצמיות לארגון עצמי
כדי להסביר את התנהגותן של מערכות פתוחות ולהבין אותן, נוח להשתמש במנגנון של מערכות תנודות לא-לינאריות, שפותחו ברדיו אלקטרוניקה ותקשורת, לשלב

גיבוש תרבות חדשנית
תרבות חדשנות היא הידע, המיומנויות והניסיון של הכנה ממוקדת, יישום משולב ופיתוח מקיף של חידושים בתחומים שונים בחיי האדם.

מילון מונחים
אביוגנית - אבולוציה אביוגנית, חומר אביוגני - לא חי, מקור לא ביולוגי. אביוגנזה היא הדור הספונטני של חיים ב

הִשׁתַנוּתהוא תכונה אוניברסלית של מערכות חיות הקשורות לשינויים בפנוטיפ ובגנוטיפ המתעוררים בהשפעת הסביבה החיצונית או כתוצאה משינויים בחומר התורשתי. יש שונות לא תורשתית ותורשתית.

שונות לא תורשתית. לא תורשתי, או קבוצתי (בוודאי), או שונות של שינוי- אלו הם שינויים בפנוטיפ בהשפעת תנאי הסביבה. שונות שינוי אינו משפיע על הגנוטיפ של פרטים. הגנוטיפ, למרות שהוא נשאר ללא שינוי, קובע את הגבולות שבתוכם הפנוטיפ יכול להשתנות. גבולות אלו, כלומר. הזדמנויות לביטוי פנוטיפי של תכונה נקראות נורמת תגובה ו עוברים בירושה. נורמת התגובה קובעת את הגבולות שבתוכם מאפיין ספציפי יכול להשתנות. לסימנים שונים נורמות תגובה שונות - רחבות או צרות. לדוגמה, סימנים כמו סוג דם וצבע עיניים אינם משתנים. צורת עין היונק משתנה מעט ויש לה קצב תגובה צר. תנובת החלב של פרות יכולה להשתנות על פני טווח רחב למדי בהתאם לתנאים בהם מוחזק הגזע. מאפיינים כמותיים אחרים עשויים להיות גם בעלי קצב תגובה רחב - גדילה, גודל עלה, מספר גרגירים בקלחת וכו'. ככל שנורמת התגובה רחבה יותר, כך יש יותר הזדמנויות לאדם להסתגל לתנאי הסביבה. לכן יש יותר פרטים עם ביטוי ממוצע של התכונה מאשר פרטים עם ביטויים קיצוניים שלה. זה מומחש היטב על ידי מספר הגמדים והענקים בבני אדם. יש מעט מהם, בעוד שיש אלפי מונים יותר אנשים עם גובה בטווח של 160-180 ס"מ.

הביטויים הפנוטיפיים של תכונה מושפעים מהאינטראקציה המשולבת של גנים ותנאים סביבתיים. שינויים בשינוי אינם עוברים בתורשה, אך אינם בהכרח בעלי אופי קבוצתי ולא תמיד מופיעים בכל הפרטים של המין באותם תנאי סביבה. שינויים מבטיחים את הסתגלות הפרט לתנאים אלו.

שונות תורשתית(קומבינטיבי, מוטציוני, בלתי מוגדר).

שונות קומבינטיביתמתרחשת במהלך התהליך המיני כתוצאה משילובים חדשים של גנים המתעוררים בזמן הפריה, מעבר, צימוד, כלומר. במהלך תהליכים המלווים ברקומבינציות (חלוקה מחדש ושילובים חדשים) של גנים. כתוצאה משונות קומבינטיבית, נוצרים אורגניזמים הנבדלים מהוריהם בגנוטיפים ובפנוטיפים. שינויים שילוביים מסוימים עשויים להזיק לאדם. עבור המינים, שינויים משולבים הם, באופן כללי, שימושיים, כי להוביל למגוון גנוטיפי ופנוטיפי. זה מקדם את הישרדותם של מינים ואת התקדמותם האבולוציונית.

שונות מוטציוניתקשור לשינויים ברצף הנוקלאוטידים במולקולות ה-DNA, אובדן והחדרה של חתכים גדולים במולקולות ה-DNA, שינויים במספר מולקולות ה-DNA (כרומוזומים). שינויים כאלה עצמם נקראים מוטציות. מוטציות עוברות בתורשה.

בין המוטציות:

– גֵנֵטִי- גורם לשינויים ברצף נוקלאוטידים של ה-DNA בגן מסוים, וכתוצאה מכך ב-mRNA ובחלבון המקודדים בגן זה. מוטציות גנים יכולות להיות דומיננטיות או רצסיביות. הם יכולים להוביל להופעת סימנים התומכים או מעכבים את הפונקציות החיוניות של הגוף;

– מוֹלִידמוטציות משפיעות על תאי נבט ומועברות במהלך רבייה מינית;

– סומטימוטציות אינן משפיעות על תאי נבט ואינן עוברות בתורשה בבעלי חיים, אך בצמחים הן עוברות בתורשה במהלך ריבוי וגטטיבי;

– גנומימוטציות (פוליפלואידיות והטרופלואידיות) קשורות לשינויים במספר הכרומוזומים בקריוטיפ של תאים;

– כרומוזומלימוטציות קשורות לסידור מחדש במבנה הכרומוזומים, שינויים במיקום המקטעים שלהם כתוצאה מהפסקות, אובדן של חלקים בודדים וכו'.

המוטציות השכיחות ביותר בגנים גורמות לשינויים, אובדן או החדרה של נוקלאוטידים של DNA בגן. גנים מוטנטיים מעבירים מידע שונה לאתר של סינתזת חלבון, וזה, בתורו, מוביל לסינתזה של חלבונים אחרים ולהופעתם של מאפיינים חדשים. מוטציות יכולות להתרחש בהשפעת קרינה, קרינה אולטרה סגולה וחומרים כימיים שונים. לא כל המוטציות יעילות. חלקם מתוקנים במהלך תיקון DNA. באופן פנוטיפי, מוטציות מופיעות אם הן אינן מובילות למוות של האורגניזם. רוב המוטציות בגנים הן רצסיביות. מוטציות המתבטאות באופן פנוטיפי הן בעלות משמעות אבולוציונית, ומספקות לאנשים יתרונות במאבק על הקיום, או להיפך, מובילות למותם בלחץ הברירה הטבעית.

תהליך המוטציה מגביר את המגוון הגנטי של האוכלוסיות, מה שיוצר את התנאים המוקדמים לתהליך האבולוציוני.

ניתן להגדיל את תדירות המוטציות באופן מלאכותי, המשמש למטרות מדעיות ומעשיות.

דוגמאות למשימות

חלק א

A1. שונות שינוי מובנת כ

1) שונות פנוטיפית

2) שונות גנוטיפית

3) נורמת תגובה

4) כל שינוי במאפיין

A2. ציין את המאפיין עם נורמת התגובה הרחבה ביותר

1) צורת כנפיים של סנונית

2) צורת מקור נשר

3) זמן לארנבת להנשיר

4) כמות הצמר שיש לכבשה

A3. נא לציין את ההצהרה הנכונה

1) גורמים סביבתיים אינם משפיעים על הגנוטיפ של אדם

2) לא הפנוטיפ עובר בתורשה, אלא היכולת לבטא אותו

3) שינויים בשינוי עוברים תמיד בתורשה

4) שינויים בשינויים מזיקים

A4. תן דוגמה למוטציה גנומית

1) התרחשות של אנמיה חרמשית

2) הופעת צורות טריפלואידיות של תפוחי אדמה

3) יצירת גזע כלבים ללא זנב

4) לידת נמר לבקן

A5. שינויים ברצף נוקלאוטידים של DNA בגן קשורים

1) מוטציות בגנים

2) מוטציות כרומוזומליות

3) מוטציות גנומיות

4) סידורים משולבים

A6. עלייה חדה באחוז ההטרוזיגוטים באוכלוסיית ג'וקים יכולה לנבוע מ:

1) עלייה במספר המוטציות בגנים

2) היווצרות גמטות דיפלואידיות במספר פרטים

3) הסדרים כרומוזומליים אצל חלק מבני האוכלוסייה

4) שינוי בטמפרטורת הסביבה

A7. הזדקנות מואצת של העור בתושבים כפריים בהשוואה לתושבים עירוניים היא דוגמה לכך

1) שונות מוטציונית

2) שונות שילובית

3) מוטציות גנים בהשפעת קרינה אולטרה סגולה

4) שונות שינוי

A8. הסיבה העיקרית למוטציה כרומוזומלית עשויה להיות

1) החלפת נוקלאוטידים בגן

2) שינוי בטמפרטורת הסביבה

3) שיבוש תהליכי המיוזה

4) הכנסת נוקלאוטיד לגן

חלק ב'

ב-1. אילו דוגמאות ממחישות את שונות השינוי?

1) שיזוף אנושי

2) כתם לידה על העור

3) עובי הפרווה של ארנב מאותו גזע

4) עלייה בתנובת החלב בפרות

5) בני אדם בעלי שש אצבעות

6) המופיליה

ב 2. ציין אירועים הקשורים למוטציות

1) עליה מרובה במספר הכרומוזומים

2) החלפת פרווה תחתית של ארנבת בחורף

3) החלפת חומצת אמינו במולקולת חלבון

4) הופעת לבקן במשפחה

5) צמיחה של מערכת השורשים של הקקטוס

6) היווצרות ציסטות בפרוטוזואה

VZ. מתאם את הסימן המאפיין את השונות עם סוגו

חלק ג'

C1. באילו דרכים אפשר להגיע לעלייה מלאכותית בתדירות המוטציות ומדוע צריך לעשות זאת?

C2. מצא שגיאות בטקסט הנתון. לתקן אותם. ציין את מספר המשפטים שבהם נעשו שגיאות. הסבר אותם.

1. שונות שינוי מלווה בשינויים גנוטיפיים. 2. דוגמאות לשינוי הן הבהרת שיער לאחר חשיפה ארוכה לשמש, הגדלת תנובת החלב של פרות עם האכלה משופרת. 3. מידע על שינויים בשינויים כלול בגנים. 4. כל שינויי השינוי עוברים בירושה. 5. הביטוי של שינויים בשינוי מושפע מגורמים סביבתיים. 6. כל הסימנים של אורגניזם אחד מאופיינים באותה נורמת תגובה, כלומר. גבולות השונות שלהם.

ההשפעות המזיקות של מוטגנים, אלכוהול, סמים, ניקוטין על המנגנון הגנטי של התא. הגנה על הסביבה מפני זיהום על ידי מוטגנים. זיהוי מקורות של מוטגנים בסביבה (בעקיפין) והערכה של ההשלכות האפשריות של השפעתם על הגוף עצמו. מחלות אנושיות תורשתיות, הגורמים להן, מניעה

מונחים ומושגים בסיסיים שנבדקו בעבודת הבחינה: שיטה ביוכימית, שיטת תאומים, המופיליה, הטרופלואידיה, עיוורון צבעים, מוטגנים, מוטגנזה, פוליפלואידה.